تقدم مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار “100 مليون صحة”، خدماتها بالمجان، وتعمل حالياً على الكشف المبكر عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في مصر. ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
أكد الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، في حديثه إلى وسائل الإعلام، أن المبادرة تهدف إلى الكشف المبكر عن هذه الأمراض الوراثية، وتوفير العلاج المجاني اللازم للأطفال المصابين بها وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
ويتم الفحص من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “Egyptian CDC”، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، وفي حالة إيجابية العينة، يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم مجانا وفقًا للبروتوكولات المقررة.
وتشمل الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها في المبادرة: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، الفينيل كيتونور، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز .
