تم إطلاق مبادرة “100 مليون صحة” من قبل رئيس الجمهورية في يوليو 2021، والتي تهدف إلى الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة. ومنذ ذلك الحين، تم فحص 275,250 مولودًا بموجب هذه المبادرة، يهدف هذا البرنامج إلى خلق جيل صحي وخالٍ من المسببات التي تؤدي إلى الإعاقة .
المرحلة الأولى من المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، وذلك في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، وتشمل هذه الأمراض اضطراب الأيض والتشوهات الخلقية والأمراض الجينية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على صحة الطفل.
ومن جانبه، أوضح الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز.
أوضح عبدالرازق أن الفحص يتم عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض Egyptian CDC، المجهزة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحاً أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم “مجاناً” وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
أشارت الدكتورة هالة عبد الرحمن، منسقة مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إلى أنه تم تخصيص 42 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية للأطفال الرُضَّع، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي. وأضافت أنه يتم التوسع في تلك المراكز تباعًا لتشمل جميع محافظات الجمهورية، وأوضحت أن تلك المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانًا للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، وذلك لمساعدتهم في العيش بشكل طبيعي، كما تقدم المراكز خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، بهدف الحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
