أكدت وزارة الصحة والسكان أن معظم الدراسات أثبتت أن زواج الأقارب يرفع من فرص إصابة الأطفال بالأمراض الوراثية في كل حمل، مشيرة إلى أن نسبة الإصابة تزداد إذا كان الأب أو الأم مصابين أو حاملين لجينات الأمراض حتى دون ظهور أعراض.
وأوضحت الدكتورة نانيس عبدالمحسن أنه قبل إطلاق المبادرة لم يكن هناك مسح شامل لهذه الأمراض، وأن الأمراض الوراثية تنتج عن خلل أو طفرة في الجينات تنتقل إلى الأطفال، مما يؤدي إلى ظهور أمراض لدى حديثي الولادة، خاصة في التمثيل الغذائي، وقد تؤثر هذه المشاكل على جميع أجهزة الجسم.
من جانبها، أشارت الدكتورة رشا خضر، رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، إلى أن الفحص الحالي يشمل الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا، منها: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبى، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، ونقص إنزيم البيوتينيداز.
ونوهت إلى أن الفحص يتم عبر أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المجهزة بأحدث الأجهزة العالمية، وفي حال ظهور نتيجة إيجابية يتم إحالة الطفل لإجراء اختبارات إضافية ومتابعة العلاج المناسب.
